Hoe de tekenen van het downsyndroom te herkennen

Downsyndroom is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met een gedeeltelijke of volledige extra kopie van het 21e chromosoom. Dit extra genetisch materiaal verandert vervolgens het normale verloop van de ontwikkeling en veroorzaakt verschillende fysieke en mentale eigenschappen die verband houden met het downsyndroom. Er zijn meer dan 50 kenmerken verbonden aan het syndroom van Down, maar deze kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Een vroege diagnose kan een kind met het Downsyndroom helpen om de ondersteuning te krijgen die het nodig heeft om op te groeien tot een gelukkige, gezonde volwassene met het Downsyndroom.

beste racketbalracket voor oudere spelers

Stappen

Methode een van 4: Diagnose tijdens de prenatale periode

1. een Krijg een prenatale screeningstest . Deze test kan niet aantonen of het Downsyndroom zeker aanwezig is, maar wel of er een verhoogde kans is dat uw foetus de handicap heeft.
   • De eerste optie is om tijdens het eerste trimester een bloedtest te ondergaan. Met de bloedtest kan de arts zoeken naar bepaalde 'markers' die de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van het Downsyndroom suggereren.
   • De tweede optie is om een ​​bloedtest te laten doen tijdens het tweede trimester. Dit zoekt naar aanvullende markers en controleert maximaal vier verschillende markers op genetisch materiaal.
   • Sommige mensen gebruiken ook een combinatie van de twee screeningsmethoden (bekend als een geïntegreerde test) om een ​​kansbeoordeling van het Downsyndroom te produceren.
   • Als de persoon een tweeling of drieling draagt, zal een bloedtest niet zo nauwkeurig zijn, omdat de stoffen misschien moeilijker te detecteren zijn.
2. 2 Krijg een prenatale diagnostische test. De test omvat het nemen van een monster van genetisch materiaal en het laten testen op extra genetisch materiaal geassocieerd met chromosoom 21. De testresultaten worden meestal binnen 1-2 weken geleverd.
   • In voorgaande jaren was een screeningstest nodig voordat een diagnostische test kon worden uitgevoerd. Maar recentelijk hebben mensen ervoor gekozen om de screening over te slaan en direct voor de test te gaan.
   • Een methode om het genetisch materiaal te extraheren is door middel van een vruchtwaterpunctie waarbij het vruchtwater wordt getest. Dit kan pas worden voltooid in de weken 14-18 van de zwangerschap.
   • Een andere methode is chorionische villus, waarbij cellen worden geëxtraheerd uit een deel van de placenta. Deze test wordt gedaan in de weken 9-11 van de zwangerschap.
   • De laatste methode is percutaan (PUBS) en is de meest nauwkeurige methode. Het vereist bloed uit de navelstreng door de baarmoeder. Het nadeel is dat deze methode later in de zwangerschap wordt gedaan, tussen de 18e en 22e week.
   • Bij alle testmethoden is er een kans van 1-2% op een miskraam.
3. 3 Test het bloed van de moeder. Als ze denkt dat haar foetus het syndroom van Down heeft, kan ze het chromosomaal testen van haar bloed laten uitvoeren. Deze test zal bepalen of haar DNA het genetische materiaal bevat dat consistent is met extra chromosoom 21-materiaal.
   • De grootste factor die de kansen beïnvloedt, is de leeftijd van een vrouw. Een vrouw van 25 heeft een kans van 1 op 1.200 om een ​​baby met het Downsyndroom te krijgen. Op 35-jarige leeftijd neemt de kans toe tot 1 op 350.
   • Als een of beide ouders het syndroom van Down hebben, heeft het kind een grotere kans op het syndroom van Down.
   Advertentie

Methode 2 van 4: Lichaamsvorm en -grootte identificeren

1. een Zoek naar een lage spierspanning. Baby's met een lage spierspanning worden meestal omschreven als slap of voelen zich als een 'lappenpop' wanneer ze worden vastgehouden. Deze aandoening staat bekend als hypotonie. Baby's hebben meestal gebogen ellebogen en knieën, terwijl baby's met een lage spierspanning losjes gestrekte gewrichten hebben.
   • Terwijl baby's met een normale tonus kunnen worden opgetild en onder de oksels kunnen worden gehouden, glippen baby's met hypotonie meestal uit de handen van hun ouders omdat hun armen zonder weerstand omhoog komen.
   • Hypotonie resulteert in zwakkere buikspieren. Daarom kan de maag zich meer naar buiten uitstrekken dan normaal.
   • Een slechte spiercontrole van het hoofd (het hoofd opzij of naar voren en naar achteren rollen) is ook een symptoom.
2. 2 Zoek naar een verkorte hoogte. Kinderen met het Downsyndroom groeien vaak langzamer dan andere kinderen en zijn daarom kleiner van stuk. Pasgeborenen met Downsyndroom zijn meestal klein, en een persoon met Downsyndroom zal hoogstwaarschijnlijk kort blijven op volwassen leeftijd.
   • Een studie uitgevoerd in Zweden toont aan dat de gemiddelde geboortelengte 48 centimeter (18,9 inch) is voor zowel mannen als vrouwen met het Downsyndroom. Ter vergelijking: de gemiddelde lengte voor mensen zonder handicap is 51,5 cm.
3. 3 Zoek naar een korte en wijde hals. Zoek ook naar overtollig vet of huid rond de nek. Bovendien is nekinstabiliteit een veelvoorkomend probleem. Hoewel nekdislocatie ongebruikelijk is, komt het vaker voor bij mensen met het syndroom van Down dan bij mensen zonder de handicap. Verzorgers moeten zich bewust zijn van een knobbel of pijn achter het oor, een stijve nek die niet snel geneest, of veranderingen in de manier waarop iemand loopt (wankel lijken op hun voeten).
4. 4 Zoek naar korte en gedrongen aanhangsels. Dit omvat benen, armen, vingers en tenen. Mensen met het syndroom van Down hebben vaak kortere armen en benen, een kortere romp en hogere knieën dan degenen zonder.
   • Mensen met het syndroom van Down hebben vaak tenen met zwemvliezen, wat zich onderscheidt door het samensmelten van de tweede en derde teen.
   • Er kan ook een brede ruimte zijn tussen de grote teen en de tweede teen, en een diepe vouw in de voetzool waar deze ruimte is.
   • De vijfde vinger (pink) kan soms maar 1 buiggroef hebben, of plaats waar de vinger buigt.
   • Hyperflexibiliteit is ook een symptoom. Dit is herkenbaar aan gewrichten die gemakkelijk buiten het normale bewegingsbereik lijken te vallen. Een kind met het syndroom van Down kan gemakkelijk 'spagaat doen' en kan daardoor omvallen.
   • Het hebben van een enkele vouw over de palm van de hand en een pinkvinger die naar de duim buigt, zijn aanvullende kenmerken.
   Advertentie

Methode 3 van 4: Gezichtskenmerken identificeren

1. een Zoek naar een kleine, platte neus. Van veel mensen met het syndroom van Down wordt beschreven dat ze platte, ronde, brede neuzen hebben met kleine neusbruggen. De neusbrug is het platte gedeelte van de neus tussen de ogen. Dit gebied kan worden omschreven als 'naar binnen geduwd'.
2. 2 Zoek naar een schuine oogvorm. Degenen met het syndroom van Down hebben meestal ronde ogen die naar boven hellen. Terwijl de buitenste ooghoeken meestal naar beneden draaien, hebben mensen met het Downsyndroom ogen die naar boven draaien (amandelvormig).
   • Bovendien herkennen artsen mogelijk zogenaamde Brushfield-vlekken of onschadelijke bruine of witte vlekjes in de iris van de ogen.
   • Er kunnen ook huidplooien aanwezig zijn tussen de ogen en neus. Deze kunnen op oogzakken lijken.
3. 3 Zoek naar kleine oren. Mensen met het syndroom van Down hebben meestal kleinere oren die lager op het hoofd staan. Sommigen hebben oren waarvan de bovenkant iets is omgevouwen.
4. 4 Zoek naar een onregelmatig gevormde mond, tong en / of tanden. Door een lage spierspanning kan het lijken alsof de mond naar beneden is gericht en kan de tong uit de mond steken. Tanden kunnen later en in een andere volgorde dan normaal binnenkomen. Tanden kunnen ook klein, ongewoon gevormd of niet op hun plaats zijn.
   • Een orthodontist kan helpen bij het rechtzetten van scheve tanden als een kind oud genoeg is. Kinderen met het syndroom van Down kunnen lange tijd een beugel dragen.
   Advertentie

Methode 4 van 4: Gezondheidsproblemen identificeren

1. een Zoek naar intellectuele en leerstoornissen. De meeste mensen met het Downsyndroom leren langzamer, en kinderen zullen hun mijlpalen niet zo snel bereiken als hun leeftijdsgenoten. Spreken kan al dan niet een uitdaging vormen voor iemand met het syndroom van Down - het hangt allemaal af van de persoon. Sommigen leren gebarentaal of een andere vorm vanAACvoor of in plaats van spreken.
   • Mensen met het syndroom van Down begrijpen gemakkelijk nieuwe woorden en hun vocabulaires worden geavanceerder naarmate ze ouder worden. Uw kind zal op 12-jarige leeftijd veel bekwamer zijn dan op 2-jarige leeftijd.
   • Omdat grammaticaregels inconsistent en moeilijk uit te leggen zijn, kunnen mensen met het Downsyndroom moeite hebben om de grammatica onder de knie te krijgen. Dientengevolge gebruiken mensen met het syndroom van Down meestal kortere zinnen met minder details.
   • Het uitspreken van woorden kan voor hen moeilijk zijn omdat hun motorische vaardigheden zijn aangetast. Duidelijk spreken kan ook een uitdaging zijn. Veel mensen met het Downsyndroom hebben baat bij logopedie.
2. 2 Zoek naar hartafwijkingen. Bijna de helft van alle kinderen met het Downsyndroom wordt geboren met hartafwijkingen. De meest voorkomende defecten zijn atrioventriculair septumdefect (formeel endocardiaal kussendefect genoemd), ventriculair septumdefect, persisterende ductus arteriosus en tetralogie van Fallot.
   • Moeilijkheden die optreden naast hartafwijkingen zijn onder meer hartfalen, ademhalingsmoeilijkheden en een onvermogen om te gedijen tijdens de pasgeborene.
   • Hoewel veel baby's met hartafwijkingen worden geboren, verschijnen sommige pas 2-3 maanden na de geboorte. Om deze reden is het belangrijk dat alle pasgeborenen met Downsyndroom binnen de eerste maanden na de geboorte een echocardiogram krijgen.
3. 3 Let op zicht- en gehoorproblemen. Degenen met het syndroom van Down hebben meer kans op veelvoorkomende aandoeningen die het gezichtsvermogen en het gehoor beïnvloeden. Niet alle mensen met het syndroom van Down hebben een bril of contactlenzen nodig, maar velen zullen last hebben van bijziendheid of verziendheid. Bovendien zal 80% van de mensen met het Downsyndroom tijdens hun leven een soort gehoorprobleem hebben.
   • Mensen met het syndroom van Down hebben meer kans op een bril of op slecht uitgelijnde ogen (bekend als Strabismus).
   • Afscheiding of frequent tranen van de ogen is een ander veel voorkomend probleem bij mensen met het syndroom van Down.
   • Gehoorverlies wordt geassocieerd met geleidingsverlies (interferentie met het middenoor), sensorisch-neuraal verlies (beschadigd slakkenhuis) en ophoping van oorsmeer. Omdat kinderen taal leren van wat ze horen, heeft dit gehoorverlies invloed op hun leervermogen.
4. 4 Zoek naar psychische problemen en ontwikkelingsstoornissen. Minstens de helft van de kinderen en volwassenen met het syndroom van Down krijgt een psychische aandoening. De meest voorkomende handicaps bij mensen met Downsyndroom zijn: algemene angst, repetitieve enobsessief-compulsief gedrag; oppositioneel, impulsief en onoplettend gedrag; slaapgerelateerde problemen;depressie; enautisme.
   • Jongere kinderen (vroege schoolleeftijd) die problemen hebben met taal en communicatie vertonen doorgaans symptomen van ADHD, oppositioneel opstandige stoornis en stemmingsstoornissen, en vertonen ook tekorten in sociale relaties.
   • Adolescenten en jongvolwassenen vertonen gewoonlijk depressies, gegeneraliseerde angstgevoelens en obsessief-compulsief gedrag. Ze kunnen ook chronische slaapproblemen en vermoeidheid overdag hebben.
   • Oudere volwassenen zijn kwetsbaar voor algemene angst, depressie, sociale terugtrekking, verlies van interesse en verminderde zelfzorg en kunnen later dementie ontwikkelen.
5. 5 Let op andere gezondheidsproblemen die zich kunnen ontwikkelen. Hoewel mensen met het syndroom van Down een gezond en gelukkig leven kunnen leiden, lopen ze een groter risico om bepaalde aandoeningen te ontwikkelen als kinderen en naarmate ze ouder worden.
   • Er is een veel groter risico op het ontwikkelen van acute leukemie bij kinderen met het syndroom van Down. Het is vele malen groter dan dat van andere kinderen.
   • Bovendien is er, met een hogere levensverwachting als gevolg van verbeterde gezondheidszorg, een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer bij ouderen met het syndroom van Down. 75% van de mensen met het syndroom van Down ouder dan 65 jaar heeft de ziekte van Alzheimer.
6. 6 Overweeg hun motorische controle. Mensen met het syndroom van Down kunnen moeite hebben met fijne motoriek (zoals schrijven, tekenen, eten met keukengerei) en grove motoriek (lopen, trappen op of af, rennen).
7. 7 Onthoud dat verschillende individuen verschillende eigenschappen zullen hebben. Elke persoon met het Downsyndroom is uniek en zal verschillende vaardigheden, fysieke eigenschappen en persoonlijkheden hebben. Een persoon met het syndroom van Down heeft mogelijk niet alle symptomen op een lijst en kan in verschillende mate verschillende symptomen hebben. Net als mensen zonder het syndroom van Down zijn mensen met het syndroom van Down diverse en unieke individuen.
   • Een vrouw met het syndroom van Down kan bijvoorbeeld communiceren door te typen, een baan te hebben en slechts licht verstandelijk gehandicapt te zijn, terwijl haar zoon wellicht volledig verbaal is, hoogstwaarschijnlijk niet in staat is om te werken en ernstig verstandelijk gehandicapt is.
   • Als een persoon enkele symptomen heeft maar andere niet, is het toch de moeite waard om met een arts te praten.
   Advertentie

Community Q&A

• Vraag Ik ben ook gehandicapt. Kan ik een van deze symptomen hebben? Mosaic Down-syndroom is mogelijk en wordt soms later gediagnosticeerd (hoewel zelden zo laat). Hoogstwaarschijnlijk is het een andere handicap. Als u nieuwsgierig bent naar welke specifieke aandoeningen u mogelijk heeft, kunt u met uw arts praten en om een ​​genetische test vragen. De test zou het Downsyndroom en andere aandoeningen aantonen.
• Vraag Kan iemand met het Downsyndroom het verliezen als ze volwassen zijn? Nee, het Downsyndroom is in iemands DNA geprogrammeerd en het is levenslang. Maar maak je geen zorgen: met de juiste ondersteuning kunnen mensen met het syndroom van Down doorgaans verwachten een gelukkig, geweldig leven te leiden.
• Vraag Mijn baby is pas 25 dagen oud en gezond. De dokter zei bij de geboorte dat zijn uiterlijk lijkt op het syndroom van Down. Maar niemand anders in onze familie heeft het Downsyndroom. Hoe kan dit zo zijn? Het is niet ongebruikelijk dat baby's met het syndroom van Down worden geboren in een gezin waarin niemand anders het syndroom van Down heeft; de mutatie treedt op wanneer een sperma of eicel wordt gevormd. Vraag uw arts naar genetische tests voor het downsyndroom. Als uw kind het syndroom van Down heeft, kan het nog steeds een gelukkig, gezond en geweldig leven leiden.
• Vraag Moet mijn 4-jarige zoon met Downsyndroom al lopen? Niet nodig. Langzamer leren dan normaal is een teken van het Downsyndroom, dus het kan even duren voordat hij die vaardigheid leert.
• Vraag Komen Brushfield-vlekken alleen voor bij mensen met het Downsyndroom? Luna Rose Top Answerer Ja, Brushfield-vlekken zijn exclusief voor het Downsyndroom. Ze zijn onschadelijk en kunnen er best mooi uitzien. Mensen zonder het syndroom van Down kunnen vergelijkbare plekken hebben, de zogenaamde Krückmann-Wolfflin-lichamen, die doorgaans kleiner en minder in aantal zijn.
• Vraag Hoe herken ik het Downsyndroom na 12 maanden? Luna Rose Top Answerer Downsyndroom is meestal herkenbaar bij de geboorte en het komt zelden voor dat een baby met Downsyndroom later wordt gediagnosticeerd (hoewel het kan gebeuren in gevallen van mozaïek Downsyndroom). Een baby van 12 maanden met het syndroom van Down zou leerachterstanden oplopen en zou enkele of alle typische gelaatstrekken hebben. Praat met uw arts als u denkt dat uw baby mogelijk een handicap heeft, en maak u geen zorgen: uw baby kan nog steeds gelukkig en gezond zijn, zelfs als dit het geval is.
• Vraag Waarom zou ik een prenatale test willen ondergaan voor het syndroom van Down? Luna Rose Top Antwoordapparaat Verschillende mensen hebben verschillende redenen. Sommigen willen voorbereid zijn als de baby het syndroom van Down heeft, zodat ze boeken kunnen lezen en bronnen kunnen vinden voordat de baby wordt geboren. Andere mensen willen aborteren als de baby het syndroom van Down heeft, omdat ze geen gehandicapte baby willen (ook al is de enige manier om te garanderen dat u geen gehandicapte kinderen heeft, het hebben van geen kinderen). Andere mensen worden door doktoren of collega's onder druk gezet om ervoor te zorgen dat er geen 'geboorteafwijkingen' zijn. De test is enigszins riskant voor de baby, dus sommige aanstaande ouders doen het misschien liever niet en zijn verrast op de dag dat de baby wordt geboren.
• Vraag Kan een kind een zeer milde vorm van het syndroom van Down hebben? Zo ja, wat zouden andere tekens zijn? Luna Rose Antwoord: Elke persoon met het syndroom van Down is anders en zal dus andere behoeften en mogelijkheden hebben. Mosaic Down-syndroom treedt op wanneer sommige cellen van de persoon een extra chromosoom hebben en andere niet. Deze persoon heeft mogelijk slechts enkele tekenen van het syndroom van Down, en hun tekenen zijn mogelijk subtieler. Als u vermoedt dat een kind het syndroom van Down heeft, kunt u een lijst maken van de symptomen die u ziet en een arts vragen of het misschien goed is om het DNA van het kind te testen.
• Vraag Wat zijn Brushfield-spots? Luna Rose Top Answerer Brushfield-vlekken zijn kleine lichtgekleurde vlekjes in de iris van het oog. Ze kunnen de ogen met sterren laten lijken. Ze zijn onschadelijk en zijn waarschijnlijker zichtbaar bij mensen met lichtgekleurde ogen. Ze kunnen er erg mooi uitzien! Hoewel Brushfield-vlekken alleen voorkomen bij mensen met het syndroom van Down, kunnen vergelijkbare vlekken (Krückmann-Wolfflin-vlekken genoemd) voorkomen bij mensen zonder het syndroom van Down.
• Vraag Krijgen preemies het syndroom van Down? Luna Rose Top Answerer Te vroeg geboren worden veroorzaakt geen Downsyndroom. Downsyndroom komt voor aan het begin. Het is natuurlijk mogelijk dat baby's met het Downsyndroom te vroeg geboren worden. (Mijn zus is een maand te vroeg geboren en bracht haar eerste 2 weken in het ziekenhuis door. Ze is nu een gelukkige en gezonde jonge vrouw.)